Inicia una nueva vida...

No sabía bien cómo empezar este post... Hace exactamente 3 semanas atrás nos encontramos con mi marido, Sofía y mi hermana en la consulta de una genetista sólo para descartar que Sofia pudiera tener un retraso psicomotor y un síndrome llamado de Silver-Russell, que fue sugerido por el neurólogo. La Genetista hacía y hacía más preguntas sobre la gestación de Sofía, su nacimiento y preguntas cómo "le gusta la música??", recuerdo que a un punto de la conversación y luego de revisar a Sofía nos mira y dice: "saben qué es lo que me llama a mí la atención de Sofía? y elenca:

- El epicanto
- Sus ojos
- Su nariz un poco chata (yo pensaba "pero si es la nariz de mi marido cuándo era pequeño!")
- Su boca, su labio inferior es grueso (siempre de mi marido)
- Su dentición anómala (bueno muchos niños tienen dientes pequeños y separados)
- Su supuesto "soplo" que pareciera ser algo más importante (bueno ya la habían controlado 2 veces y en ambos informes se decía que era sólo un soplo)
- Su retraso psicomotor (decía dentro de mí bueno la Sofía siempre se ha tomado las cosas con calma, además que yo trabajando y con ella tal vez ha sido culpa mía la falta de estimulos)

Luego de haber hecho todo este elenco nos habló de un sindrome llamado Williams, diciendo que son niños que presentan retraso psicomotor entre otros -estaba muy concentrada en aferrar el nombre- y que son muy sociables, tratando de suplir su retraso con la socialización. No tardé en interrumpirla diciéndole que mi hija no era sociable y que era muy arisca. Salimos de la consulta con una serie de órdenes médicas para descartar este síndrome, recuerdo que en el ascensor dije a mi marido y a mi hermana: "Si, pero Sofía no puede tener este sindrome, ella simplemente no es tan sociable como la Dra dice que son estos niños, pero bueno si hay que hacer estas cosas para estar tranquilos, hagámoslo". Salí tranquila ese día casi segura que no valía la pena hacer todos esos controles, cuando llegué a la casa no tardé en meterme en Internet y sacar toda la información de este sindrome, al ver todas las características del Sindrome me decía a mi misma que Sofia no cumplía con todas las características, sin embargo buscando y buscando y viendo fotos de niños con este Sindrome no pude evitar de llorar cuando vi la foto de una madre con su niña que se parecía tanto a mi Sofía, había algo en su mirada, su nariz, su boca y la forma de su cara que la hacía parecida. Continuamos este camino lleno de consultas médicas, algo dentro de mí me decía que si existia la posibilidad que Sofía pudiera tener este Sindrome, pero la esperanza no me dejaba creerlo, pensaba que tal vez Sofia sólo tenía algunos rasgos y que estos rasgos del Síndrome se parecían a la Sofía y no viceversa.
¿Qué es el Sindrome de Williams?
Es un trastorno genético muy raro, se estima que nacen 1 cada 20.000 niños con este síndrome. El trastorno genético ocurre en el cromosoma 7 en el cual se ha perdido material genético, es algo espontáneo.
Está caracterizado por la tetrada de: (Fuente: www.sindromewilliams.org )

• Rasgos faciales típicos
• Discapacidad intelectual leve o moderada
• Hipercalcemia (niveles de calcio en sangre elevados) en la infancia
• Estenosis aórtica supravalvular, (un estrechamiento de la arteria principal inmediatamente al salir del corazón)

Características Clínicas:

• Neurológicas y de comportamiento

1. Presentan una discapacidad intelectual leve o moderada con CI medio de 60-70 (CI normal > 80).
2. Existe una asimetría mental, en el sentido de que tienen déficits en algunas áreas (psicomotricidad, integración visuo-espacial), mientras que otras facetas están casi preservadas (lenguaje), o incluso más desarrolladas (sentido de musicalidad).
3. Su personalidad es muy amigable, desinhibida, entusiasta y gregaria.

• Rasgos faciales, que pueden no ser evidentes hasta los 2 ó 3 años de edad

1. Tienen la frente estrecha
2. Un aumento del tejido alrededor de los ojos
3. La nariz corta y antevertida
4. El filtro largo y liso
5. Las mejillas protuyentes y caídas con región malar poco desarrollada
6. La mandíbula pequeña
7. Los labios gruesos
8. Maloclusión dental

• Cardiovasculares

1. El 75% presentan estrechamientos (estenosis) en algunos vasos sanguíneos, fundamentalmente la aorta supravalvular y la arteria pulmonar pero pueden afectarse otras arterias.

• Endocrino-metabólicas

1. Puede haber hipercalcemia transitoria durante la infancia.
2. Es frecuente un ligero retraso de crecimiento.

• Manifestaciones que afectan al sistema músculo-esquelético

1. Laxitud o contracturas articulares
2. Alteraciones de la columna
3. Bajo tono muscular

• Manifestaciones que afectan al aparato digestivo

1. Estreñimiento crónico
2. Hernias inguinales

• Manifestaciones que afectan al sistema urinario

1. Incontinencia
2. Enuresis
3. Nefrocalcinosis

• Manifestaciones que afectan a los ojos

1. Estrabismo
2. Iris estrellado
3. Miopía

Ayer me contactó la Genetista, el resultado del examen FISH 7 estaba pronto, me dice "ratifica la sospecha del Sindrome de Williams" al leer el examen leí que decía "deleción ELN cromosoma 7....." HIELO, me quedé paralizada, ya no había posibilidad de tener dudas, Sofia tiene el Sindrome de Williams, mi primera hija...mi niña, entré en crisis, imágenes de toda la vida que me habia proyectado en mi cabeza se destruían en un segundo de tiempo, Llanto, Frustración y Rabia...¿Por qué a mi hija?
Luego la vi a ella y reaccioné, es lo más hermoso que tengo, y ¿por qué no a mi? podía pasar a cualquiera y nos tocó a nosotros. Será un camino muy largo y sé que a veces difícil pero si es lo que hay que hacer para tenerla en nuestras vidas enfrentaremos todo, ella lo vale TODO.
Tal vez como muchos dicen que tendremos que pasar por un duelo y seguir con nuestras vidas, nosé si hay lugar para ello, por ahora quiero ocuparme sólo de ella...